По словам замминистра, в перспективе программу неонатального скрининга дополнят исследованиями на миодистрофию Дюшенна — тяжёлое генетическое заболевание, при котором поражаются мышцы, сердце и лёгкие. Помимо него, в список для расширенной диагностики новорождённых предлагается включить ещё пять редких болезней: болезнь Гоше, мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Помпе, болезнь Ниманна-Пика типа A/B и болезнь Краббе.
Все эти заболевания относятся к редким наследственным патологиям, которые без своевременной диагностики могут долго оставаться незамеченными, а их последствия — прогрессировать. Расширение неонатального скрининга позволит выявлять такие диагнозы уже в первые дни жизни ребёнка, что даёт возможность начать необходимую терапию на самой ранней стадии.
Обеспечением лекарствами детей с орфанными заболеваниями в России занимается фонд «Круг добра», который предоставляет пациентам необходимые препараты для лечения перечисленных нозологий. Таким образом, при расширении программы скрининга у новорождённых с подобными диагнозами появится возможность получать терапию раньше, что особенно важно для заболеваний, при которых течение болезни напрямую зависит от времени начала лечения.
Окончательные сроки и порядок включения новых нозологий в программу неонатального скрининга пока не уточняются — представитель Минздрава обозначила эти изменения как перспективное направление развития системы охраны здоровья детей в России.