Перечень охватывает лиц с гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, неуточнённой апластической анемией, а также наследственным дефицитом факторов свёртывания крови — фибриногена (фактор II), лабильного фактора (фактор VII) и фактора Стюарта-Прауэра (фактор X). Отдельно в перечень включены лица, перенёсшие трансплантацию органов и (или) тканей, которым требуется постоянная поддерживающая терапия.
Наличие такого перечня означает, что пациенты с перечисленными диагнозами могут получать необходимые лекарственные препараты за счёт государства, без необходимости самостоятельно оплачивать дорогостоящее лечение. Для многих из указанных заболеваний терапия требует регулярного и пожизненного приёма препаратов, поэтому включение в федеральный перечень напрямую влияет на доступность и непрерывность лечения.
Программа «14 высокозатратных нозологий» финансируется из федерального бюджета и касается заболеваний, лечение которых требует значительных затрат на лекарственное обеспечение. Включение нозологии или категории пациентов в данный перечень — важный ориентир как для врачей, назначающих терапию, так и для организаторов здравоохранения, отвечающих за закупку и своевременное предоставление препаратов пациентам по месту жительства.