Болезнь Гоше связана с дефектом фермента бета-глюкоцереброзидазы, из-за чего в клетках организма, преимущественно иммунных, накапливается жирово-углеродное вещество. Это приводит к увеличению селезёнки и печени, снижению показателей крови, анемии, хронической усталости и поражению костной ткани. Из-за неспецифичности симптомов диагноз часто ставится не сразу. Среди евреев-ашкеназов носителем мутации является каждый 17-й человек, а диагноз получает примерно 1 из 800 новорождённых этой группы. Если во Франции зарегистрировано около 400 пациентов с этим заболеванием, то в Израиле их около 1000, из них 900 наблюдаются в специализированном подразделении больницы «Шаарей Цедек».
Это подразделение было создано профессором Ари Зимраном в 1990 году. По его словам, развитие направления определили два ключевых события: внедрение ПЦР-диагностики, позволившей выявить более 860 различных вариантов мутаций, объясняющих разную тяжесть течения болезни у пациентов, и появление в 1991 году первой ферментозаместительной терапии. До этого единственным методом лечения было хирургическое удаление селезёнки, которое улучшало показатели крови, но не останавливало разрушение внутренних органов.
Большое число наблюдаемых пациентов позволило врачам центра выявить связь болезни Гоше с повышенным риском развития болезни Паркинсона у пациентов и носителей мутации, а также изучать возможную связь с множественной миеломой. У части больных обнаружено снижение функции тромбоцитов, что изменило клинический протокол: теперь перед операциями пациентам с болезнью Гоше проверяют не только общий анализ крови, но и работу тромбоцитов. Специалисты клиники также участвовали в описании нового варианта заболевания, поражающего сердечные клапаны у представителей палестинского населения на территориях.
Диагностика заболевания сегодня включает генетический анализ и исследование крови на биомаркер lyzoGb1, применяемое уже более десяти лет. С ноября 2025 года скрининг на носительство болезни Гоше предложен всем женщинам в рамках пренатального обследования в Израиле. Основным методом терапии остаётся внутривенное введение ферментозаместительных препаратов каждые две недели, которое в большинстве случаев проводится на дому. Разрабатываются ферменты на основе генно-инженерных человеческих клеток с улучшенным проникновением в ткани, а также метод генной терапии, который проходит клинические испытания и в перспективе может позволить печени пациентов самостоятельно вырабатывать нормальный фермент без регулярных инфузий.