Речь идет о добавлении в неонатальный скрининг тестов на миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе. Все эти заболевания относятся к тяжелым наследственным патологиям, при которых раннее выявление и своевременное начало терапии существенно влияют на дальнейшее состояние ребенка.
Расширение программы будет не первым за последнее время: с 1 апреля 2026 года список обследований для новорожденных уже пополнился двумя новыми позициями — дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофией. Таким образом, к моменту предполагаемого запуска новых тестов в 2027 году неонатальный скрининг в России охватит существенно больший перечень редких заболеваний, чем несколько лет назад.
Для семей это означает, что диагноз при таких заболеваниях в перспективе можно будет установить в первые недели жизни ребенка, до появления выраженных симптомов, что дает врачам больше времени для организации наблюдения и подбора терапии. Конкретные сроки и порядок практической реализации расширенной программы, а также детали финансирования и организации лабораторной диагностики будут уточняться по мере подготовки к запуску нового этапа скрининга в 2027 году.