Муковисцидоз развивается из-за мутаций в гене CFTR, который отвечает за работу белка-канала, регулирующего движение хлора и воды через клеточные мембраны. При нарушении его функции слизь в дыхательных путях, поджелудочной железе, печени и других органах становится чрезмерно вязкой, что приводит к хроническим инфекциям, воспалению и постепенному повреждению тканей. Наиболее распространённый в Европе вариант мутации — F508del — нарушает правильное формирование белка в клетке, но встречаются и другие типы мутаций, влияющие на синтез, стабильность или работу канала.
Этиотропного лечения, способного исправить дефектный ген во всех клетках организма, на сегодня не существует. Тем не менее применение CFTR-модуляторов существенно меняет течение болезни. Комбинированный препарат на основе элексакафтора, тезакафтора и ивакафтора (известный как Trikafta) у пациентов с соответствующими мутациями повышает объём форсированного выдоха за секунду на 10–15%, почти вдвое снижает частоту обострений и уменьшает концентрацию хлоридов в поте. Данные наблюдений 2026 года подтверждают, что этот эффект сохраняется на протяжении нескольких лет.
Важную роль в улучшении прогноза играет ранняя диагностика. Неонатальный скрининг, основанный на определении уровня иммунореактивного трипсиногена, а также потовая проба (диагностическим считается уровень хлоридов выше 60 ммоль/л, высокодостоверным — выше 100 ммоль/л) и генетическое тестирование позволяют выявлять заболевание до появления необратимых изменений в лёгких. Это даёт возможность своевременно начать базовую терапию — ферментозаместительное лечение, муколитики, физиотерапию дыхательных путей — и, при наличии подходящих мутаций, подключить модуляторы.
Доступ к CFTR-модуляторам постепенно расширяется благодаря профильным медицинским центрам и благотворительным программам — в частности, во Львове дети и взрослые с определёнными генетическими вариантами уже получают такую терапию. Параллельно продолжаются клинические испытания генной терапии, которая в перспективе может обеспечить более долгосрочный или функциональный эффект, однако до её широкого внедрения потребуется ещё несколько лет исследований безопасности и эффективности. Благодаря сочетанию современной диагностики, базовой терапии и модуляторов муковисцидоз сегодня всё чаще рассматривается не как заболевание с коротким прогнозом жизни, а как хроническое состояние, которое можно длительно контролировать.