Как отмечается, речь идёт прежде всего о доминантных патологиях — на них приходится до 50% всех орфанных заболеваний. При доминантных мутациях достаточно повреждения одной из двух копий гена, чтобы развилась болезнь, и такие случаи требуют иных терапевтических стратегий, чем при рецессивных нарушениях.
Второе направление, на которое рассчитана будущая платформа, — заболевания, связанные с мутациями в крупных генах. Для таких генов традиционная генная терапия, основанная на доставке корректирующей копии гена с помощью вирусных векторов, часто технически неприменима из-за ограниченной вместимости вирусных носителей. Технологии редактирования генома в этом случае рассматриваются как способ точечно исправить мутацию непосредственно в клетках пациента, а не заменить весь ген целиком.
Создание собственной платформы такого рода в РНИМУ может расширить возможности разработки терапии для группы редких заболеваний, для которых на сегодняшний день эффективных методов лечения либо не существует, либо они ограничены техническими особенностями существующих генотерапевтических подходов. Для пациентов с орфанными диагнозами это направление работы означает потенциальное появление в перспективе новых вариантов лечения там, где ранее терапевтические возможности были существенно ограничены. Конкретные препараты, сроки клинических испытаний и нозологии, на которые будет ориентирована платформа в первую очередь, в сообщении не уточняются.