Атаксия Фридрейха — редкое наследственное заболевание, при котором нехватка белка фратаксина приводит к разрушению нейронов головного и спинного мозга. Это вызывает прогрессирующую потерю координации движений, нарушения речи и сокращение продолжительности жизни. Отдельная сложность связана с лечением детей: специфических утверждённых методов терапии для этой возрастной группы на сегодня не существует.
В новой работе исследователи использовали сенсорные нейроны, полученные из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток. Эксперименты показали, что сульфорафан не только стимулирует выработку фратаксина, но и защищает уязвимые нервные клетки от повреждений, а также воздействует на процессы клеточного стресса и воспаления, сопутствующие развитию заболевания.
Как пояснил врач-невролог Артём Синицын, сульфорафан активирует определённые биологические пути в клетке, которые запускают синтез защитных белков и антиоксидантов. Вместе с тем переход от клеточных моделей к лечению реальных пациентов требует доказательств того, что вещество в достаточном количестве достигает поражённых участков нервной системы — это пока не подтверждено.
Авторы исследования отмечают, что у сульфорафана уже есть данные о безопасности применения у взрослых и детей, а его биоактивная форма доступна на коммерческом рынке. По их мнению, это может ускорить возможный переход к клиническим испытаниям в случае успешных результатов дальнейших исследований. Сейчас команде необходимо финансирование для проведения таких испытаний. Работа уточняет один из возможных механизмов коррекции дефицита фратаксина, однако главным ограничением остаётся отсутствие данных о реальной эффективности сульфорафана в организме человека — это предстоит проверить на следующих этапах исследований.