При МПС могут страдать разные органы и системы. Со стороны костей и суставов возможны деформации, ограничение подвижности и боли; со стороны сердца — поражение клапанов и увеличение размеров органа; со стороны лёгких — затруднённое дыхание, храп и апноэ сна. Часто встречаются повторяющиеся отиты и снижение слуха, при некоторых формах — помутнение роговицы и снижение зрения, задержка развития и когнитивные нарушения, увеличение печени и селезёнки, а также особенности строения зубов, языка и челюсти. Как отмечает заведующая отделением терапии №2 НИИ кардиологии и внутренних болезней, врач-ревматолог Майса Калыкова, выраженность симптомов сильно различается в зависимости от типа МПС, поэтому течение болезни у пациентов может существенно отличаться.
Повод обратиться к врачу — сочетание нескольких признаков одновременно: необычные изменения костей и суставов, низкий рост, ограничение движений, частые ЛОР-заболевания, увеличение печени или селезёнки, проблемы с сердцем, слухом или зрением. При этом при некоторых формах МПС интеллект может оставаться полностью сохранным. Для постановки диагноза используют анализ мочи на гликозаминогликаны, определение активности соответствующих ферментов, генетическое исследование, а также обследование сердца, лёгких, слуха, зрения и костно-суставной системы. Точное определение типа МПС принципиально важно, поскольку подходы к лечению и прогноз при разных формах заболевания отличаются.
Несмотря на генетическую природу МПС, существуют методы, позволяющие замедлить прогрессирование болезни и снизить степень поражения органов. Для некоторых типов применяется ферментозаместительная терапия, при которой пациент регулярно получает недостающий фермент. В отдельных случаях, в частности при некоторых формах МПС I типа, рассматривается трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Существенную роль играет и лечение конкретных проявлений болезни — со стороны сердца, дыхательной системы, слуха, зрения, суставов и позвоночника.
Врачи обращают внимание, что даже при относительно благополучном самочувствии изменения в организме могут развиваться постепенно и долго оставаться незаметными, поэтому регулярное наблюдение специалистов необходимо вне зависимости от текущего состояния пациента. В команду наблюдения обычно входят генетик, специалист по наследственным заболеваниям, кардиолог, пульмонолог, ортопед, невролог, офтальмолог и ЛОР-врач. Специалисты подчёркивают: мукополисахаридоз остаётся редким, но диагностируемым и в ряде случаев поддающимся лечению заболеванием, и чем раньше установлен диагноз и начато специализированное наблюдение, тем больше возможностей сохранить функцию органов и качество жизни пациента.