Стандарт медицинской помощи — это нормативный акт, который закрепляет перечень обязательных диагностических исследований, лечебных мероприятий и иных медицинских услуг при конкретном заболевании. Такие документы служат основой для планирования объёмов помощи в медицинских организациях и для расчёта финансирования, в том числе в рамках государственных программ лечения тяжёлых и редких болезней.
Болезнь Гоше относится к лизосомным болезням накопления — редким наследственным нарушениям обмена веществ. Она входит в перечень «14 высокозатратных нозологий», лечение по которым в России обеспечивается за счёт федерального бюджета через централизованные закупки препаратов. Утверждение отдельного стандарта для детей с этим диагнозом закрепляет на нормативном уровне единый подход к диагностике и терапии заболевания у пациентов детского возраста во всех регионах страны.
Приказ издан в соответствии с Федеральным законом от 21 ноября 2011 года № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» и Положением о Министерстве здравоохранения, утверждённым постановлением Правительства РФ от 19 июня 2012 года № 608. Для пациентов и их семей практическое значение документа состоит в том, что объём необходимой диагностики и лечения при болезни Гоше у детей теперь чётко регламентирован, что должно способствовать более предсказуемому и равному доступу к медицинской помощи независимо от места проживания.