Лаборатория была создана в 1975 году в структуре Института медицинской генетики АМН СССР и за время работы несколько раз меняла название, пока в 1990 году не получила нынешнее — «Лаборатория генетической эпидемиологии». Её основателем и руководителем на протяжении 30 лет был академик РАН Евгений Константинович Гинтер, а с 2006 года подразделение возглавляет его ученица, член-корреспондент РАН, профессор Рена Абульфазовна Зинченко. Сотрудники лаборатории занимаются фундаментальными и прикладными вопросами популяционной генетики, диагностической и педагогической работой.
Основное направление — изучение того, как распределены и насколько разнообразны наследственные болезни в разных популяциях и этнических группах страны, с применением полноэкзомных и полногеномных технологий. Обследования населения проводятся по единому протоколу, разработанному в лаборатории. Учёные выяснили, что ключевую роль в формировании генетического «груза» наследственных болезней в российских популяциях играет случайный инбридинг, хотя на каждую отдельную популяцию по-разному влияют естественный отбор, миграции и дрейф генов. По оценкам лаборатории, суммарная распространённость моногенных наследственных болезней среди населения европейской части России составляет около 1%, а среди детей — до 2%. В ходе исследований описаны как общие для отдельных регионов заболевания, так и болезни, специфичные для конкретных этнических групп; выявлены и ранее неизвестные нозологические формы. Специалисты отмечают, что из-за выраженных различий между популяциями создать единую профилактическую программу для всей страны сложно — эффективнее ориентироваться на региональные особенности наследственной патологии, для чего результаты лаборатории используются при формировании региональных регистров. По направлениям исследования наследственных болезней глаз, скелета и кожи в лаборатории защищено более 27 диссертаций.
Отдельное направление — офтальмогенетика, которым лаборатория занимается с 2007 года: изучаются генетические причины патологий переднего отрезка глаза, врождённых глауком и других нарушений зрения. Учёные установили, что основным геном, ответственным за аниридию, является PAX6, описали новые мутации в нём и разработали алгоритм молекулярно-генетической диагностики аниридии и WAGR-синдрома, защищённый патентом; подходы лаборатории по этому заболеванию включены в клинические рекомендации Минздрава России. Сформированная коллективом выборка пациентов с аниридией считается крупнейшей в стране и в мире. С 2017 года лаборатория изучает разные формы альбинизма, а с 2018 года — наследственную патологию сетчатки. С 2019 года исследования проводятся совместно с ведущими офтальмологическими учреждениями страны, в том числе с НМИЦ глазных болезней имени Гельмгольца и МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С. Н. Фёдорова.