Возглавил рейтинг препарат Элевидис (МНН — деландистроген моксепарвовек), предназначенный для терапии миодистрофии Дюшенна. Стоимость одной инъекции достигает 226,8 млн рублей. В России препарат официально не зарегистрирован, однако его закупает для пациентов Фонд «Круг добра». Разработчиком выступает американская компания Sarepta Therapeutics, а продвижением на рынке занимается швейцарская Roche.
На втором месте — Золгенсма (МНН онасеменоген абпарвовек), используемая для генной терапии спинальной мышечной атрофии. Цена инъекции составляет 93,5 млн рублей, производитель — американская Novartis. Третью позицию занял препарат Лукстурна (МНН воретиген непарвовек) для лечения наследственной дистрофии сетчатки, связанной с мутациями гена RPE65. Стоимость инъекции — 31,1 млн рублей. Разработала препарат американская Spark Therapeutics, держателем регистрационного удостоверения выступает Novartis, а производство налажено на площадке английской Nova Laboratoires.
По данным аналитиков, из всех 50 препаратов рейтинга 47 относятся к орфанным, то есть предназначены для лечения редких заболеваний. 29 препаратов закупаются за счёт средств Фонда «Круг добра», который обеспечивает лекарствами детей с тяжёлыми и редкими диагнозами. При этом 22 препарата включены в клинические рекомендации, а 16 до сих пор не имеют регистрации в России. Ещё 14 наименований относятся к онкологическим препаратам. Таким образом, несмотря на высокую стоимость лечения, значительная часть таких лекарств доступна российским пациентам благодаря целевой государственной поддержке и деятельности профильных фондов.