Целиакия — системное заболевание, при котором иммунная система организма реагирует на глютен (клейковину) у людей с определённой генетической предрасположенностью. В основе патологии лежит реакция на белки-проламины пшеницы, ржи и ячменя, устойчивые к расщеплению пищеварительными ферментами. В документе подробно описан механизм развития болезни: пептиды глиадина после модификации ферментом тканевой трансглютаминазой связываются с молекулами HLA-DQ2 или HLA-DQ8 на поверхности клеток, что запускает иммунное воспаление в слизистой оболочке тонкой кишки и выработку специфических антител.
Клинические рекомендации указывают на выраженную генетическую составляющую заболевания: гаплотип HLA-DQ2 обнаруживается у 90–95% пациентов с целиакией, а HLA-DQ8 — у оставшихся 5–10%. Среди близких родственников больных частота заболевания достигает 20%, а совпадение диагноза у однояйцевых близнецов — 86%. Отсутствие характерных для целиакии генетических вариантов делает развитие болезни крайне маловероятным.
По данным эпидемиологических исследований последних 35 лет, в странах Европы и Северной Америки распространённость целиакии достигает 1% населения, то есть один случай на 100 человек. При этом на каждый выявленный случай приходится от 5 до 13 недиагностированных. Согласно систематическому обзору 2018 года, специфичные для целиакии антитела в среднем обнаруживаются у 1,4% людей в мире, а гистологически подтверждённый диагноз устанавливается у 0,7% населения планеты. Рост числа выявленных случаев в последние годы отмечается также в странах Ближнего Востока, Северной Африки, Южной Америки, Индии, Австралии и Новой Зеландии.
Утверждённые рекомендации призваны унифицировать подходы врачей к постановке диагноза и наблюдению пациентов с целиакией на всей территории России, что должно повысить выявляемость заболевания и своевременность обращения пациентов за медицинской помощью.